Nadciśnienie wywołane mutacją w nadnerczach

W ok. 5% przypadków wysokie ciśnienie krwi jest skutkiem łagodnego guza nadnerczy. Teraz udało się zidentyfikować genetyczną przyczynę tego rodzaju guzów, które wytwarzają duże ilości aldosteronu.

Naukowcy z Uniwersytetu w Uppsali i Uniwersytetu Yale jako pierwsi na świecie wykazali, odwołując się do nowej techniki sekwencjonowania eksomów (fragmentów kodujących DNA), że mutacja specyficznego kanału potasowego KCNJ5 prowadzi w dużej liczbie przypadków do wzrostu guza i nadprodukcji wspomnianego wyżej hormonu. W rezultacie dochodzi do wzrostu poziomu potasu i wody we krwi, a w konsekwencji do nadciśnienia.

Peyman Björklund cieszy się z możliwości usprawnienia diagnostyki, podkreślając jednocześnie, że celem przyszłych metod leczenia staną się zapewne zmutowane kanały jonowe.

nadciśnienie guz kora nadnerczy kanał potasowy mutacja KCNJ5