Kobieta, która pachnie rybami

Po niemal 30 latach posądzania o hipochondrię, brak odpowiedniej higieny osobistej i docinków ze strony otoczenia 41-letnia Australijka, od której bije odór gnijących ryb, dowiedziała się, że cierpi na trimetyloaminurię (ang. trimethylaminuria, TMAU). To uwarunkowane genetycznie rzadkie zaburzenie metaboliczne.

Choroba wpływa na zapach potu, moczu oraz na jakość oddechu. Jest, niestety, nieuleczalna, ale istnieją grupy wsparcia, w tym internetowe, zrzeszające osoby z identyczną przypadłością. Profesor John Burnett z Uniwersytetu Zachodniej Australii podkreśla, że historia kobiety z Perth powinna stanowić ostrzeżenie dla lekarzy lekceważących lekkie z pozoru dolegliwości, które w znacznym stopniu upośledzają psychiczne funkcjonowanie jednostki, obniżając np. jej samoocenę.

Australijka po raz pierwszy udała się do specjalisty, gdy skończyła 17 lat. Dodajmy, że okres nauki w szkole nie był dla niej, delikatnie mówiąc, łatwy. Próbę uzyskania pomocy ponowiła po dwóch latach. Potem w ciągu 20 lat odwiedziła gabinety jeszcze czterech lekarzy. Kiedy już wreszcie wie, co jej dolega, zdecydowała się na konsultacje genetyczne.

W organizmie osoby z trimetyloaminurią znajduje się za dużo trimetyloaminy (TMA), czyli związku występującego także w rybach. Określone pokarmy, leki i hormony nasilają przykre dolegliwości. W normalnych okolicznościach TMA jest rozkładana przez monooksydazę zawierającą flawinę 3. Gdy jednak kodujący ją gen (FMO3) nie działa prawidłowo lub dochodzi do niedoboru enzymu, organizm nie potrafi przekształcić trimetyloaminy w tlenek trimetyloaminy (TMAO).

Pierwsze naukowe studium przypadku osoby z TMAU zamieszczono w 1970 roku w prestiżowym czasopiśmie medycznym The Lancet. Wcześniej wzmianki na ten temat pojawiały się od kilku wieków w literaturze, w tym u Szekspira. W jego Burzy znalazła się np. adnotacja o rybnym zapachu Kalibana. O trimetyloaminurii napomykają też jeszcze starsze dzieła, m.in. Mahabharata, a więc jeden z najsędziwszych poematów epickich świata, który powstawał w starożytnych Indiach od ok. IV w. p.n.e. do IV w. n.e. Została tam opisana urodziwa dziewczyna, do której przylgnęła nieprzyjemna woń ryb.

trimetyloaminuria ryby zginiłe pot mocz oddech trimetyloamina FMO3 John Burnett