Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
BRCA1, białko naprawy DNA, odgrywa ważną rolę w prawidłowym uczeniu i pamięci
30 listopada 2015, 10:53Naukowcy z Instytutów Gladstone'a odkryli, że białko BRCA1, które bierze udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA, odgrywa ważną rolę w prawidłowym uczeniu i pamięci. W chorobie Alzheimera w neuronach występuje niedobór BRCA1, a spadek ilości tego białka może powodować deficyty poznawcze.
Znamy związek pomiędzy nowotworami piersi a udarami mózgu
9 kwietnia 2014, 10:24Naukowcy z Salk Institute ze zdumieniem odkryli istnienie związku pomiędzy rozwojem mózgu a mutacją genetyczną, która może prowadzić do nowotworów piersi i jajników. Na łamach PNAS uczeni poinformowali, że gen BRCA1 ogrywa ważną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu u myszy i może wyjaśnić, dlaczego niektóre kobiety genetycznie predysponowane do rozwoju nowotworu piersi doznają udarów mózgu.
Wspólne korzenie raka sutka i chorób serca
21 grudnia 2011, 09:24Kobiety z grupy podwyższonego ryzyka raka piersi mogą być także bardziej zagrożone chorobami serca. U większości kobiet z dziedzicznym rakiem gruczołu sutkowego i jajnika występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2, a dr Subodh Verma, kardiolog z St. Michael's Hospital, odkrył, że wydają się one regulować również działanie serca.
Ciąże chronią przed rakiem piersi również kobiety z grupy ryzyka
11 marca 2019, 13:23Liczne ciąże i karmienie piersią chronią przed rakiem piersi nie tylko kobiety, które są standardowo narażone na tę chorobę, ale również te panie, u których ryzyko wystąpienia nowotworu jest większe. Badacze z Columbia University Mailman School of Public Health oraz Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale w Paryżu potwierdzili, że dobroczynne skutki ciąż są widoczne też u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2
Polski sukces w chemioterapii
8 lipca 2008, 08:55Podawanie w chemioterapii przedoperacyjnej cis-platyny kobietom, które są nosicielkami zmutowanego genu BRCA1 i mają rozpoznanego raka piersi, powoduje kompletną lub niemal kompletną remisję choroby i zniknięcie guzów. To przełom w dziedzinie chemioterapii raka piersi - uważają szczecińscy naukowcy, pracujący pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie.
Wiemy, dlaczego niektóre nowotwory jajnika nie reagują na leczenie PARPi
28 września 2018, 09:49Australijscy naukowcy opracowali lepszą metodę identyfikowania pacjentów, którzy powinni otrzymywać inhibitory PARP (PARPi), silne leki na raka jajnika. Ich praca pozwala odpowiedzieć na pytanie, dlaczego niektórym pacjentkom leki te pomagają, a innym nie. Zaoferowanie odpowiedniej terapii to niezwykle ważny czynnik w raku jajnika, którego średnia przeżycia niewiele się zmieniła w ciągu ostatnich 30 lat.
Nie wolno patentować genów
13 czerwca 2013, 17:33Sąd Najwyższy USA zablokował możliwość patentowania ludzkich genów. Sędziowie jednogłośnie orzekli, że genom homo sapiens nie może być opatentowany. Decyzja ta ma fundamentalne znacznie dla medycyny i farmacji.
Problemy z identyfikowaniem pacjentów do leczenia przełomowym lekiem
12 kwietnia 2018, 09:24W maju 2017 roku FDA zezwoliła na stosowanie pembrolizumabu u każdego pacjenta z zaawansowanym nowotworem, u którego pojawił się guz ze specyficznym uszkodzeniem systemu naprawy DNA. To absolutny przełom. U niektórych pacjentów doszło do bardzo silnej pozytywnej reakcji, mówi Razelle Kurzrock, onkolog z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego.
Badania wykorzystywane w diagnostyce i leczeniu raka piersi
8 listopada 2022, 13:05Jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet jest rak piersi. Alarmujący jest wzrost zachorowalności na ten nowotwór, jednak z roku na rok umieralność z jego powodu się obniża. Należy zwrócić uwagę na poprawę wyników leczenia raka piersi w Polsce, jak również na świecie. Najprawdopodobniej jest to spowodowane coraz częstszym wykrywaniem tego nowotworu we wczesnym stadium oraz wprowadzania bardziej efektywnych metod leczenia. Dlatego tak ważne jest regularne badanie się kobiet w tym kierunku - samobadanie, usg piersi, mammografia
