Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale

2 listopada 2023, 17:17

Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Insulinooporność: Kluczowe Badania dla Twojego Zdrowia

17 października 2023, 13:24

Insulinooporność jest stanem, w którym komórki organizmu przestają reagować na insulinę, co może prowadzić do wzrostu poziomu cukru we krwi. To poważne schorzenie może mieć wpływ na nasze zdrowie, dlatego ważne jest szybkie rozpoznanie i odpowiednie leczenie. W jaki sposób można to zrobić? Przeczytaj, aby dowiedzieć się o kluczowych badaniach, które mogą pomóc zidentyfikować insulinooporność.


Jakie korzyści niesie ze sobą stosowanie leczniczej marihuany?

18 września 2023, 19:33

Od momentu legalizacji marihuany do celów medycznych w Polsce, w 2017 roku, coraz więcej osób korzysta z tej formy terapii. Od początku 2019 r. do 13 czerwca 2023 r. w naszym kraju sprzedano łącznie ponad dwie tony konopi leczniczych. Wiele wskazuje na to, że wraz ze wzrostem zainteresowania medyczną marihuaną z roku na rok ilość ta będzie rosnąć. Skąd bierze się popularność leczniczych konopi? Jakich korzyści można spodziewać się stosując medyczną marihuanę?


Średniowieczna płaska Ziemia. Jak między starożytnością a renesansem wyobrażano sobie kształt planety

13 września 2023, 09:21

Jednym ze współczesnych symboli średniowiecza jest „płaska Ziemia”, popularne przekonanie, jakoby ludzie wówczas uważali, że nasza planeta jest płaska. Przekonanie o tym, że w średniowieczu wierzono w płaską Ziemię wiele mówi jednak nie o średniowieczu, a o czasach współczesnych. Ten rozpowszechniony obecnie pogląd jest bowiem mitem stworzonym przed około 200 laty i od tej pory podtrzymywanym.


Czy badanie HbA1c zastąpi test OGTT w diagnozowaniu cukrzycy?

25 marca 2023, 08:56

Cukrzycą określa się grupę chorób metabolicznych charakteryzującą się przewlekłą hiperglikemią czyli podwyższonym poziomem glukozy we krwi. Istotną rolę w regulacji gospodarki węglowodanowej we krwi odgrywa insulina - hormon który wydzielany jest przez trzustkę. Insulina odpowiada za regulację transportu glukozy do komórek zmniejszając jej poziom we krwi obwodowej.


Profilaktyka zakażenia HIV

11 grudnia 2022, 09:17

Według danych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego od początku (1985r.) epidemii HIV do 31 grudnia 2021 w Polsce potwierdzono 27552 zakażeń,u 3868 z nich rozwinął się AIDS, 1448 chorych zmarło.W Polsce przez ostatnie lata stwierdza się 1100-1300 nowych zakażeń HIV rocznie. Od wielu lat poszukuje się skutecznych metod zapobiegania transmisji HIV.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy