Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm

25 października 2013, 09:15

Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Poznaliśmy nowe szczegóły na temat Pierwszej Pandemii

7 czerwca 2019, 12:23

Międzynarodowy zespół naukowy przeanalizował ludzkie szczątki z 21 stanowisk archeologicznych. Uczeni chcieli w ten sposób więcej dowiedzieć się o ewolucji bakterii Yersinia pestis, która wywołała Pierwszą Pandemię, dżumę Justyniana z lat 541–542 oraz następujące po niej kolejne mniejsze epidemie, które trwały do około 750 roku


Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?

27 października 2014, 12:48

U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego


Wiemy, co robi SARS-CoV-2, by uniknąć układu odpornościowego

5 lutego 2021, 17:34

Naukowcy z Pittsburgh University opisali, w jaki sposób ewoluuje SARS-CoV-2 by uniknąć ataku ze strony przeciwciał. Okazuje się, że wirus usuwa fragmenty swojego kodu genetycznego. Jako, że fragmenty te częściowo należą do sekwencji opisującej kształt proteiny szczytowej (białka S), to po pewnym czasem zmiany w tej proteinie są na tyle duże, iż przeciwciała nie mogą się do białka przyczepić.


Centralna kontrola brunatnienia tłuszczu

19 stycznia 2015, 11:50

Naukowcy odkryli, w jaki sposób mózg reguluje otłuszczenie ciała. Opisali mechanizm molekularny bazujący na działaniu na neurony 2 hormonów: wytwarzanej przez adipocyty leptyny oraz produkowanej przez trzustkę insuliny.


Autyzm i mutacje genetyczne

17 grudnia 2006, 19:09

Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.


Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.


Padaczka przez "dziurę"?

14 stycznia 2009, 09:49

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).


Nanorurki jak kraniki dostarczające pokarm

24 lutego 2015, 07:35

Okazuje się, że bakterie mogą się wymieniać składnikami odżywczymi i metabolitami nie tylko na zasadzie uwalniania ich do otoczenia, ale i na drodze tworzenia nanorurek między poszczególnymi komórkami.


Wyleczyli jeszcze w łonie matki

7 września 2009, 11:30

Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy