Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine
9 października 2023, 09:05Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso
Niewiele brakowało, a Homo sapiens nigdy by nie powstał. Nad człowiekiem wisiało widmo zagłady
1 września 2023, 09:37Mało brakowało, a człowiek by wyginął, informują naukowcy z Chin, Włoch i USA. Wykorzystując nową metodę o nazwie FitCoal (fast infinitesimal time coalescent process) oraz genom 3154 współcześnie żyjących osób, badacze byli w stanie dokładnie określić wydarzenia demograficzne z przeszłości. Z ich badań wynika, że pomiędzy 900 a 800 tysięcy lat temu los ludzkości wisiał na włosku. Może to wyjaśniać, dlaczego ani w Afryce, ani w Eurazji nie zachowały się żadne skamieniałości z tego okresu.
Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2
28 sierpnia 2023, 09:52Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
Od 20 000 lat żyją w tym samym miejscu. Orki u wybrzeży Japonii nie opuściły terenu przodków
22 sierpnia 2023, 10:16W czasie ostatniej epoki lodowej, przed około 20 000 lat, orki musiały opuścić swoje habitaty i znaleźć wody wolne od lodu. Badacze z Uniwersytetu Południowej Danii wykazali, że niektóre z nich znalazły takie miejsce w pobliżu Japonii i od tamtego czasu kolejne pokolenia ich potomków tam właśnie żyją. Na północnym Pacyfiku, w pobliżu wybrzeży Japonii i Rosji, żyje kilkanaście grup orek. Nie mają one ze sobą kontaktu, nie polują na te same zwierzęta, nie porozumiewają się tym samym dialektem, nie krzyżują się ze sobą. Jak to możliwe, skoro żyją tak blisko siebie i należą do tego samego gatunku?
Długotrwałe używanie marihuany powiązane ze zmianami epigenetycznymi
21 lipca 2023, 12:30Długotrwałe zażywanie marihuany jest powiązane ze zmianami epigenetycznymi, donoszą naukowcy z Northwestern University. To już kolejne badania pokazujące, że używanie tego narkotyku wpływa na zmiany w ludzkim genomie. W 2018 roku uczeni z Duke University wykazali, że składnik aktywny marihuany, THC, wywołuje zmiany genetyczne w spermie, wpływając na szlaki sygnałowe i zmieniając metylację DNA. Teraz okazuje się, że zmiany epigenetyczne widoczne są również w próbkach krwi.
Udało się uzyskać najstarsze informacje genetyczne i określić płeć homininów sprzed 2 milionów lat
11 lipca 2023, 08:27Międzynarodowemu zespołowi naukowemu udało się pozyskać dane genetyczne homininów, które żyły przed 2 milionami lat. To najstarsze tego typu informacje, jakie udało się odczytać. Materiał pochodzi ze skamieniałych zębów gatunku Paranthropus robustus odkrytych w jednej z południowoafrykańskich jaskiń. Uzyskanie tak starego materiału to niezwykłe osiągnięcie, chociaż jego przydatność wciąż trudno ocenić.
Alkohol powoduje znacznie więcej chorób, niż dotychczas sądzono
12 czerwca 2023, 08:43Spożycie alkoholu zwiększa ryzyko 61 chorób u chińskich mężczyzn. Wielu z tych chorób nie łączono dotychczas ze spożyciem alkoholu, mówią autorzy najnowszych badań, naukowcy z Uniwersytetów w Oxfordzie i Pekinie. Wyniki ich badań ukazały się na łamach Nature Medicine.
Krewniak kota i nosorożca ma rekordowo dużo chromosomów
29 maja 2023, 09:01Łuskowce to niezwykłe zwierzęta. Wyglądają trochę jak skrzyżowanie mrównika afrykańskiego z pancernikiem. Ich najbliższymi krewnymi są m.in. koty i... nosorożce. Łuskowce to słabo poznana, trudna do badania grupą zwierząt. Są zagrożone, głównie przez kłusownictwo. Nic więc dziwnego, że naukowcy usiłują jak najlepiej je poznać, by opracować odpowiednie metody ochrony.
Powrót dziobaka do Royal National Park
19 maja 2023, 07:35Po 50 latach do australijskiego Royal National Park powróciły dziobaki. Reintrodukcja tego niezwykłego gatunku była możliwa dzięki pracy naukowców z Uniwersytetu Nowej Południowej Walii, WWF-Australia i Taronga Conservation Society Australia. Właśnie wypuścili oni cztery samice na brzeg rzeki Hacking, a zwierzęta szybko pomknęły w kierunku wody. W sumie w tym samym miejscu zostanie wypuszczonych 6 samic i 4 samce.
