Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zsekwencjonowano najdłuższy genom

25 marca 2014, 10:12

Naukowcom udało się zsekwencjonować genom sosny taeda. To najdłuższy ze wszystkich genomów, jakie poddano dotychczas sekwencjonowaniu. Jest on siedmiokrotnie dłuższy od genomu ludzkiego. Udane sekwencjonowanie to pierwszy test nowej techniki, która przyspiesza sekwencjonowanie dzięki 100-krotnemu skompresowaniu surowych danych.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Poznaliśmy najstarsze DNA

27 czerwca 2013, 11:29

Duńscy uczeni zsekwencjonowali najstarszy genom kręgowca. Kompletne DNA pozyskano z kości konia, który żył przed 700 000 lat. To niezwykłe osiągnięcie pokazuje, jak szybko czynione są postępy w odtwarzaniu DNA. Dotychczas najstarszy w pełni zsekwencjonowany genom należał do niedźwiedzia polarnego, który żył przed 110 000 lat.


Znamy pierwszy neolityczny genom Śródziemiomorza

8 września 2015, 11:49

Naukowcy z Hiszpanii i Danii zsekwencjonowali kompletny genom neolitycznego iberyjskiego rolnika. To jednocześnie pierwszy tak stary genom zsekwencjonowany w całym basenie Morza Śródziemnego


DNA

Prehistoryczny genom zaskoczył specjalistów

9 października 2015, 14:41

W Science ukazał się artykuł na temat pierwszego zsekwencjonowanego genomu prehistorycznego człowieka z Afryki. Zbadane DNA należało do przedstawiciela zbieracko-łowieckiego ludu Mota, który przed 4500 laty żył na wyżynach współczesnej Etiopii


Zsyntetyzowano minimalny genom niezbędny do podtrzymania życia

25 marca 2016, 10:34

Craig Venter i Clyde Hutchison oraz prowadzony przez nich zespół naukowy zaprojektowali i stworzyli minimalny genom bakteryjny konieczny do podtrzymania życia. Składa się on z zaledwie 473 genów


Powstanie genomowa mapa Polski. Rekrutacja w grudniu

9 listopada 2018, 09:28

W grudniu 2018 r. rozpocznie się rekrutacja do opracowania tzw. genomowej mapy Polski, w ramach której przebadany ma być genom 5 tys. Polaków - zapowiedział we wtorek na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie prezes Centrum Badań DNA Jacek Wojciechowicz.


Odkryto setki wielkich bakteriofagów. Zacierają one granice pomiędzy wirusami a organizmami żywymi

15 lutego 2020, 10:59

Naukowcy odkryli setki gigantycznych bakteriofagów, wirusów zabijających bakterie. Okazało się, że mają one cechy przynależne żywym organizmom, co zaciera granicę pomiędzy mikroorganizmami a wirusami. Ich rozmiary i złożoność budowy dorównują strukturom, które bezspornie uznajemy za żywe


Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi

18 października 2023, 12:15

Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy