Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Nietoperz - brat konia

25 czerwca 2006, 20:52

Choć brzmi to co najmniej dziwnie, wydaje się, że nietoperze są bliżej spokrewnione z końmi niż te ostatnie z krowami!


Wirus HIV© United States Department of Energy

Ochrona przed HIV bez szczepienia

27 lutego 2010, 08:03

Stworzenie skutecznej szczepionki przeciwko HIV pozostaje od ponad 20 lat jednym z największych wyzwań medycyny. Wiele wskazuje na to, że odkrycie dokonane przez badaczy z University of California może pozwolić na osiągnięcie przynajmniej częściowej odporności na tego wirusa... bez konieczności wykonywania szczepienia.


Jak mitochondrium sygnalizuje, że trzeba je zniszczyć

2 października 2013, 06:39

Zidentyfikowano (doi:10.1038/ncb2837) proces, za pośrednictwem którego uszkodzone mitochondria sygnalizują komórce, że powinny zostać wyeliminowane. Naukowcy uważają, że odkrycie może zostać wykorzystane w leczeniu np. choroby Parkinsona, która wydaje się wywoływana przez dysfunkcjonalne mitochondria neuronów.


W dziejach życia takiej nici DNA jeszcze nie było

20 stycznia 2017, 11:15

Naukowcy z PAN-u odcisnęli fragment pojedynczej nici DNA. Otrzymany negatyw pozostawał chemicznie aktywny i był zdolny do przyłączania odpowiednich zasad nukleinowych tworzących kod genetyczny.


Zagadka przemieszczającego się DNA rozwiązana po ponad dekadzie

22 stycznia 2021, 04:32

Ponad dekadę temu genetycy roślin zauważyli coś dziwnego. Badając szczepione rośliny stwierdzili, że w komórkach każdej z nich istnieją sygnały wskazujące, że doszło między nimi do wymiany dużych ilości DNA. Samo w sobie nie jest to niczym dziwnym, nie od dzisiaj wiemy o horyzontalnym transferze genów. Jednak w tym wypadku wydało się, że doszło do transferu całego nietkniętego genomu chloroplastów


Sposób na nowe mięśnie

23 czerwca 2008, 12:26

Na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley naukowcy zmusili komórki macierzyste w starszych tkankach do wytwarzania nowych włókien mięśniowych. Odradzanie odbywa się niemal tak efektywnie jak w przypadku młodych komórek macierzystych. W przyszłości metoda może być wykorzystana do leczenia choroby Parkinsona czy Alzheimera. Można będzie jej też użyć do powstrzymania związanego z wiekiem zaniku mięśni.


Papierosy uszkadzają w kilkanaście minut, nie lat

17 stycznia 2011, 12:30

Do związanych z nowotworami uszkodzeń DNA dochodzi już wkrótce po wypaleniu papierosa – dowodzą naukowcy z University of Minnesota. Efekt jest widoczny tak szybko, że stanowi odpowiednik wstrzyknięcia substancji bezpośrednio do krwiobiegu.


Wykraczając poza chromosomy X i Y

19 sierpnia 2014, 10:43

Dotąd większość badań nad determinacją płci koncentrowała się na genach kodujących białka. Ostatnio jednak naukowcy z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) odkryli, że pewien zestaw genów kodujących miRNA również odgrywa kluczową rolę w różnicowaniu męskich i żeńskich tkanek u muszek owocowych.


Odtwarzanie skóry bez przeszczepu

6 września 2018, 12:58

Naukowcy z Instytutu Studiów Biologicznych Salk opracowali technikę, która pozwala bezpośrednio przekształcić komórki otwartych ran w nowe komórki skóry. Podejście bazuje na reprogramowaniu do stanu "macierzystopodobnego" (ang. AAV-based in vivo reprogramming).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy