Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa
23 maja 2011, 10:47Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.
Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
Mikrobiom wpływa na przebieg chorób wywołanych genetycznie
22 maja 2017, 11:12Badania na myszach i ludziach pokazują, że mikrobiom jelit może wpływać na budowę naczyń krwionośnych w mózgu i odpowiadać za występowanie malformacji prowadzących do udaru bądź padaczki.
Wirus ptasiej grypy A(H5N8) przekroczył barierę międzygatunkową i zaczął zarażać ludzi
22 lutego 2021, 18:08Rosyjskie władze oficjalnie poinformowały WHO o prawdopodobnym przypadku zarażenia człowieka wirusem ptasiej grypy A(H5N8). Jeśli się to potwierdzi, będzie to pierwszy w historii przypadek zarażenia człowieka tym wirusem, powiedział rzecznik prasowy WHO Europe. Ze wstępnych informacji wynika, że zakażeniu ulegli pracownicy fermy drobiu.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Co łączy padaczkę z arytmią serca?
25 października 2009, 02:46Dwie pozornie niespokrewnione choroby, epilepsja oraz arytmia serca, mogą mieć wspólne podłoże molekularne - uważają naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston.
Fałszywy wynik, na który warto zwrócić uwagę
10 kwietnia 2012, 17:27Fałszywie dodatnie wyniki badania mammograficznego powinno się uznawać za powód do zachowania czujności, ponieważ w tej grupie kobiet ostateczne ryzyko wystąpienia raka sutka jest o 67% wyższe niż wśród pań, w przypadku których badania zawsze dawały wynik ujemny.
Lek przeciwnowotworowy 49 razy silniejszy od cisplatyny
8 lipca 2015, 12:10Specjaliści z Uniwersytetu w Warwick opracowali bazujący na osmie lek przeciwnowotworowy (FY26), który działa 49 razy silniej od cisplatyny. Brytyjczycy tłumaczą, że FY26 wykorzystuje naturalną słabość komórek nowotworowych w zakresie wytwarzania energii. Co ważne, w porównaniu do istniejących terapeutyków, jego produkcja jest tańsza, a sam lek mniej szkodliwy dla zdrowych komórek.
Ciąże chronią przed rakiem piersi również kobiety z grupy ryzyka
11 marca 2019, 13:23Liczne ciąże i karmienie piersią chronią przed rakiem piersi nie tylko kobiety, które są standardowo narażone na tę chorobę, ale również te panie, u których ryzyko wystąpienia nowotworu jest większe. Badacze z Columbia University Mailman School of Public Health oraz Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale w Paryżu potwierdzili, że dobroczynne skutki ciąż są widoczne też u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2
Minimalna zmiana w jednym z białek ma kolosalny wpływ na DNA wszystkich roślin i zwierząt
18 marca 2022, 11:06Naukowcy z Uniwersytetu Yale i Uniwersytetu w Ottawie wykazali, że najmniejsza biochemiczna zmiana w jednym z białek jest kluczowym elementem dla replikacji i naprawy DNA u wszystkich roślin i zwierząt. Odkrycie rzuca nowe światło na histony, które wchodzą w skład chromatyny i odgrywają ważną rolę w upakowaniu DNA w chromosomach.