Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Bakterie przekazują „wspomnienia” potomstwu bez ich kodowania w genach?

30 sierpnia 2024, 08:33

Komórki bakterii potrafią „zapamiętać” krótkotrwałe tymczasowe zmiany w samych sobie i otoczeniu. I mimo że zmiany te nie zostają zakodowane w genomie, mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Odkrycie dokonane przez naukowców z Nortwestern University i University of Texas nie tylko rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu biologii najprostszych organizmów oraz sposobom, w jaki przekazują i dziedziczą cechy fizyczne. Może również zostać wykorzystane w medycynie.


Mężczyzna z roztrzaskaną szyszką czaszką domaga się odszkodowania od parku

16 października 2015, 13:09

Weteran Sean Mace pozywa San Francisco Maritime National Historical Park z powodu wypadku, do którego doszło w październiku zeszłego roku. Czekając na pokazy lotnicze Blue Angels, mężczyzna czytał książkę pod araukarią Bidwilla. Na jego nieszczęście z drzewa spadła ważąca ponad 7 kg szyszka, która strzaskała mu czaszkę.


Małym gatunkom delfinów i wielorybów grozi zagłada przez współczesne sieci rybackie

13 grudnia 2019, 11:51

Kilkanaście gatunków małych wielorybów i delfinów jest zagrożonych wyginięciem, a wszystko przez współczesne sieci rybackie, które zabijają rocznie setki tysięcy zwierząt. Takie informacje przynosi najnowszy numer Endangered Species Research.


Szczepionka dla ciśnieniowca

10 marca 2008, 09:15

Szwajcarska firma biotechnologiczna Cytos wynalazła prawdopodobnie nowy środek w walce z podwyższonym ciśnieniem krwi, które zagraża bezpośrednio rozwinięciem nadciśnienia tętniczego. Wstępne testy kliniczne dowodzą, że w walce z tą niezwykle częstą dolegliwością może pomóc produkowana przez firmę... szczepionka.


Superskażenie organizmów z najgłębszych rowów oceanicznych

14 lutego 2017, 13:53

Badania naukowców z Uniwersytetu w Newcastle, Aberdeen oraz Instytutu Jamesa Huttona wykazały, że w organizmach skorupiaków z najgłębszych rowów oceanicznych występuje 10-krotnie więcej zanieczyszczeń przemysłowych niż w ciele przeciętnej dżdżownicy.


Pierwsze w Polsce podanie terapii CAR-T u pacjenta ze szpiczakiem plazmocytowym

21 lipca 2021, 09:37

Po raz pierwszy w Polsce pacjentowi z opornym i nawrotowym szpiczakiem plazmocytowym podano innowacyjną terapię CAR-T. Procedura nadzorowana była przez prof. Lidię Gil i prof. Dominika Dytfelda z Kliniki Hematologii i Chorób Rozrostowych Układu Krwiotwórczego w Poznaniu.


Czerniak złośliwy skóry

Skuteczna szczepionka na czerniaka złośliwego

30 lipca 2009, 08:27

ęLekarze z ośrodka Hoag Memorial Hospital Presbyterian donoszą o świetnych wynikach testów klinicznych nowej szczepionki skierowanej przeciwko czerniakowi złośliwemu. Opracowana terapia nie tylko zwalcza nowotwór ze skutecznością nieosiągalną dla wielu metod stosowanych obecnie, ale dodatkowo jest bardzo bezpieczna dla pacjentów.


Współczesny tryb życia odpowiedzialny za epidemię krótkowzroczności

8 sierpnia 2018, 06:46

Na całym świecie mamy do czynienia z epidemią krótkowzroczności. Od 1971 roku odsetek osób krótkowzrocznych w USA zwiększył się niemal dwukrotnie i wynosi obecnie 42%. W Azji na krótkowzroczność cierpi niemal 90% nastolatków i dorosłych. Naukowcy nie są jednak zgodni, co jest przyczyną tego stanu rzeczy.


Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki

13 lipca 2023, 08:19

Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy