Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
![](/media/lib/439/n-koronabialkos-c8a24797064eb5453f8636e2453cf4f1.jpg)
Brytyjska odmiana SARS-CoV-2 jest znacznie bardziej śmiertelna
12 marca 2021, 11:23Na początku października 2020 roku na południowym wschodzie Anglii po raz pierwszy trafiono na nową odmianę koronawirusa SARS-CoV-2. W grudniu została ona zidentyfikowana jako VOC-202012/1, a szerzej znana jest jako B 1.1.7 czyli wariant brytyjski. Teraz na łamach British Medical Journal czytamy, że wariant ten jest znacznie bardziej śmiercionośny, niż wcześniej krążące odmiany SARS-CoV-2.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
![](/media/lib/32/pamiec-chip-be0adaa758e0011ed9b6a1166ab9d8c4.jpg)
Wypalenie pamięciowe
7 kwietnia 2009, 09:55U młodych, zdrowych dorosłych, którzy zostali przez naturę wyposażeni w główny czynnik ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera – pewien wariant genu kodującego białko apolipoproteinę APOE – występuje dodatkowa aktywność w rejonach mózgu związanych z pamięcią. Są one "włączone" nawet wtedy, gdy mózg odpoczywa, co skłoniło naukowców do wysunięcia hipotezy o wypaleniu i jego zgubnych skutkach.
![](/media/lib/311/n-vaccine-263cebbbcca5fd78fef04458911d74a3.jpg)
Efektywność szczepionek znacznie spadła w obliczu wariantu Delta koronawirusa
26 sierpnia 2021, 12:04Wyniki szeroko zakrojonych badań opublikowane przed dwoma dniami przez amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) wykazały, że w obliczu rozprzestrzeniania się wariantu Delta SARS-CoV-2 efektywność obecnie stosowanych szczepionek spadła z 91% do 66%.
![](/media/lib/512/n-rzezaczka-646965208b5208d77c0a0ddd4df49062.jpg)
Rzeżączka zapewniła nam istnienie babek i przewagę ewolucyjną nad neandertalczykiem?
25 lipca 2022, 11:48Ludzie są jednym z niewielu gatunków, których samice żyją długo po utracie zdolności do rozmnażania się. To zaskakująca cecha, gdyż biologia większości zwierząt jest zoptymalizowana pod kątem przekazania genów. O tym, jaką korzyść może odnosić nasz gatunek z długiego życia kobiet pisaliśmy niedawno. Jednak w jaki sposób cecha ta w ogóle pojawiła się u H. sapiens? Naukowcy z Kalifornii twierdzą, że istnienie babek możemy zawdzięczać m.in. ... rzeżączce.
![](/media/lib/4/1174560838_295971-a72f24c92eab0c5971d0219a9a80b10c.jpeg)
Mała czarna, mniejsze...
19 października 2008, 22:23Ilość spożywanej kawy może wpływać na rozmiar piersi - donoszą naukowcy z Uniwersytetu w szwedzkim mieście Lund.
![© Or17](/media/lib/17/1193658261_241127-ccf2f0ecf6fd0ae790b34810ce2f88a1.jpeg)
Znaleziono „pijany” gen
4 listopada 2010, 16:16Od dawna uważa się, że predyspozycje do popadania w nałogi są w znacznym stopniu genetyczne. Znalezienie genu, który zmniejsza ryzyko upijania się dla przyjemności, nie tylko potwierdza to mniemanie, ale daje też szansę na powstanie w przyszłości medykamentów.
![](/media/lib/404/n-neandertal-629b1f581793345ff2398ed27aadfc70.jpg)
Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
1 października 2020, 04:27Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.
![](/media/lib/469/n-genom-71e2df897d57a7ee98bbc2e82877fe5d.jpg)
Tempo mutacji SARS-CoV-2 jest szybsze, niż się wydawało
30 sierpnia 2021, 11:41Tempo mutacji wirusa SARS-CoV-2 jest znacznie szybsze niż uważano. Nowa mutacja pojawia się niemal co tydzień, informują naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Edynburgu. To zaś oznacza, że nowe odmiany patogenu mogą pojawiać się częściej niż przypuszczano.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …