Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Hipparcos, © NASA

Dokładniejszy katalog kosmosu

4 października 2007, 13:26

Dr Floor van Leeuwen, astronom z Cambridge, przez 10 lat pracował nad aktualizacją danych zebranych w latach 90. przez satelitę Hipparcos. W ten sposób powstał najdokładniejszy katalog odległości dzielących nas od ponad 100 tysięcy gwiazd.


Marine Corps Marathon© Monica DarbyUS Seal

Zaprogramowani, by wygrywać

3 grudnia 2008, 22:20

Niewielka firma biotechnologiczna udostępniła na rynku prosty test genetyczny, którego celem jest ustalenie predyspozycji dziecka do sukcesu w poszczególnych dyscplinach sportu. Czy to początek ery "programowania" sportowców od wczesnego dzieciństwa?


Jak zapobiegać alergiom?

6 października 2009, 22:56

Rosnąca liczba przypadków alergii i innych chorób związanych z nadwrażliwością układu immunologicznego skłania lekarzy do poszukiwania metod zapobiegania tym schorzeniom. Jedną z najbardziej kompleksowych prac na ten temat opublikował ostatnio zespół dr Cathleen Muche-Borowski z Universitätsklinikum Schleswig-Holstein.


Tablet to komputer, ale nie zawsze

29 grudnia 2010, 12:48

Francuski rząd rozważa wprowadzenie dodatkowego podatku w wysokości 12 euro na każdy tablet. Zebrane w ten sposób pieniądze mają być przekazywane właścicielom praw autorskich w ramach rekompensaty za straty spowodowane piractwem.


Kłopotliwy nadmiar cząstek

12 września 2012, 08:58

Wyniki uzyskane w eksperymencie BaBar, który prowadzony jest w Stanford Linear Accelerator Center, nie zgadzają się ani z Modelem Standardowym, ani z teorią supersymetrii. Co prawda są one obarczone dużym stopniem niepewności, jednak podobne dane uzyskali wcześniej uczeni pracujący przy Belle Collaboration w Japonii.


Przedszkolaki mogą zdrowo się odżywiać

10 listopada 2014, 12:35

Z badań przeprowadzonych na University of Buffalo wynika, że dzieci w wieku przedszkolnym, których rodzice wprowadzają zasady dotyczące tego, co wolno jeść, odżywają się lepiej niż ich rówieśnicy wychowywani bez takich zasad.


Bezpłatny Windows 10 dla każdego

2 stycznia 2017, 06:18

Użytkownicy systemów Windows 7 i Windows 8 wciąż mogą bezpłatnie zaktualizować je do Windows 10. Co prawda 29 lipca ubiegłego roku upłynął oficjalny termin, w którym Microsoft udostępniał za darmo swój najnowszy OS, wciąż jednak istnieją proste sposoby, by bezpłatnie stać się właścicielem tego systemu. A koncernowi z Redmond najwyraźniej to nie przeszkadza.


Ustalili, czemu zbyt krótki sen nie jest dobry dla serca

22 maja 2019, 10:05

Naukowcy z Uniwersytetu Kolorado w Boulder odkryli, w jaki sposób zbyt krótki sen szkodzi zdrowiu sercowo-naczyniowemu.


Nadzieje i zamieszanie na szczepionkowej mapie świata. Schematy szczepień mogą ulegać zmianom

5 stycznia 2021, 13:58

Wiele osób na całym świecie z niecierpliwością czeka na swoją kolejkę do zaszczepienia się przeciwko COVID-19. Wydaje się, że większość z nich będzie musiała poczekać kilkanaście miesięcy. A przynajmniej wydawało się, gdyż sytuacja jest bardzo dynamiczna


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy