WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Siedzący tryb życia potęguje skutki starzenia się. Łowcy-zbieracze powinni być dla nas wzorem

19 października 2021, 05:30

Nasz siedzący tryb życia okrada nas z tego, co najcenniejsze w fizycznej aktywności – olbrzymiego zróżnicowania mechanizmów naprawczych, które ciągle reperują miniaturowe uszkodzenia organizmów u łowców-zbieraczy i społeczności rolniczych. Brak tych mechanizmów staje się coraz bardziej szkodliwy i dotkliwy w miarę, jak stajemy się coraz starsi.


Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

3 września 2021, 08:55

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.


Odkrycie pięty achillesowej amyloidu beta ułatwi walkę z alzheimerem czy parkinsonizmem?

19 sierpnia 2021, 10:52

Neurobiolodzy w Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD) odkryli właśnie mechanizm, który utrzymuje prawidłowe działanie synaps glutaminergicznych, głównego rodzaju synaps, których neurony używają do wzajemnego aktywowania się. Doktor Bo Feng, profesor Yimin Zou i ich koledzy zidentyfikowali przyczynę degeneracji synaps powiązanych z amyloidem beta


Przywrócenie prawidłowego poziomu cholesterolu w mózgu pomoże leczyć choroby neurodegeneracyjne?

6 sierpnia 2021, 12:45

Naukowcy z Singapuru donoszą, że w warunkach niedoboru proteiny TDP-43 komórki mózgowe nie są w stanie utrzymać bogatej w cholesterol otoczki mielinowej, która chroni neurony. Autorzy badań sugerują, że odbudowanie odpowiedniego poziomu cholesterolu może pozwolić na leczenie chorób powiązanych z TDP-43.


Radioligand rzuca światło na tworzenie się blaszek amyloidowych u chorych na alzheimera

5 sierpnia 2021, 10:55

Nowy radioligand dla pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) okazał się skuteczny w obrazowaniu aktywności mózgu powiązanej z formowaniem się blaszek amyloidowych u osób z zaburzeniami poznawczymi i chorobą Alzheimera. Badania, opisane na łamach Molecular Psychiatry, wykazały, że ligand pozwala bezpośrednio obrazować to, co dzieje się podczas tworzenia się blaszek.


Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka

15 lipca 2021, 10:31

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.


Niespodziewane odkrycie u zmarłych na Alzheimera pokazuje, jak mało wiemy o chemii mózgu

9 lipca 2021, 12:01

Naukowcy od pewnego czasu podejrzewali, że w blaszkach amyloidowych gromadzących się w mózgu w przebiegu choroby Alzheimera, mogą znajdować się dowody na nieprawidłowe obchodzenie się organizmu z metalami. Jednak najnowsze odkrycie zaskoczyło wszystkich i pokazało, że nie do końca rozumiemy procesy chemiczne w mózgu.


Biały Dom proponuje duży wzrost nakładów na naukę

12 kwietnia 2021, 10:42

W swoim pierwszym projekcie budżetu państwa prezydent Biden zaproponował duże zwiększenie wydatków na naukę. Biały Dom przewiduje spory wzrost wydatków w roku podatkowym 2022, który zaczyna się 1 października. Zarys propozycji został przedstawiony m.in. w liście skierowanym do senatora Patricka Leahy'ego, przewodniczącego Senackiego Komitetu Budżetu.


Kolejny wzrost nakładów na naukę. Co z załogową misją na Księżyc?

29 grudnia 2020, 12:19

Kongres USA po raz kolejny postąpił wbrew propozycjom administracji prezydenckiej i znowu zwiększył nakłady na naukę. Paradoksalnie więc za kadencji prezydenta, który chciał w finansach nauki szukać oszczędności budżetowych, finansowanie badań rosło wyjątkowo szybko. Opisywaliśmy taki rekordowy w historii USA wzrost, który miał miejsce w roku 2018


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy