Wieczne głodne przez mutację
4 maja 2016, 11:01Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Znaleziono geny autyzmu
11 lipca 2008, 19:57Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.
Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm
25 października 2013, 09:15Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.
Poznaliśmy nowe szczegóły na temat Pierwszej Pandemii
7 czerwca 2019, 12:23Międzynarodowy zespół naukowy przeanalizował ludzkie szczątki z 21 stanowisk archeologicznych. Uczeni chcieli w ten sposób więcej dowiedzieć się o ewolucji bakterii Yersinia pestis, która wywołała Pierwszą Pandemię, dżumę Justyniana z lat 541–542 oraz następujące po niej kolejne mniejsze epidemie, które trwały do około 750 roku
Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
Wiemy, co robi SARS-CoV-2, by uniknąć układu odpornościowego
5 lutego 2021, 17:34Naukowcy z Pittsburgh University opisali, w jaki sposób ewoluuje SARS-CoV-2 by uniknąć ataku ze strony przeciwciał. Okazuje się, że wirus usuwa fragmenty swojego kodu genetycznego. Jako, że fragmenty te częściowo należą do sekwencji opisującej kształt proteiny szczytowej (białka S), to po pewnym czasem zmiany w tej proteinie są na tyle duże, iż przeciwciała nie mogą się do białka przyczepić.
Centralna kontrola brunatnienia tłuszczu
19 stycznia 2015, 11:50Naukowcy odkryli, w jaki sposób mózg reguluje otłuszczenie ciała. Opisali mechanizm molekularny bazujący na działaniu na neurony 2 hormonów: wytwarzanej przez adipocyty leptyny oraz produkowanej przez trzustkę insuliny.
Autyzm i mutacje genetyczne
17 grudnia 2006, 19:09Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
